شماره ركورد
55946
عنوان
استراتژي و روشهاي بيوشيميايي براي تشخيص و كنترل خطاهاي وراثتي متابوليسم اسيدهاي آمينه در نوزادان
پديدآورندگان
حجازيان رضا نويسنده , گلبهار جمال نويسنده
نام دانشگاه
دانشگاه علوم پزشكي شيراز
رشته
دكتري
تعداد صفحه
84
سال انتشار
1380
كليدواژه زبان طبيعي
روشهاي بيوشيميايي كنترل خطاهاي وراثتي متابوليسم اسيدهاي آمينه نوزادان وراثت بيوشيمي اسيدهاي ارگانيك پلاسما روش }HPLC{ اطفال رده پزشكي پزشكي
چكيده
براي اندازه گيري دقيق اسيدهاي آمينه و اسيدهاي ارگانيك پلاسما در نوزادان مبتلا به اختلالات متابوليسمي وراثتي ، در روش HPLC تنظيم و راه اندازي شد. آمده از بچه هاي مشكوك به اختلالات متابوليسمي اسيدهاي آمينه بود. همچنين از اين روش براي تشخيص سريع و كنترل درمان كودان مبتلا به PUK و MSUD استفاده شد. اطلاعات بدست آمده از اسيدهاي آمينه به كمك اين روش براي دنبال كردن نتايج رژيم درماني مورد استفاده قرار گرفت . همچنين تست تحمل فنيل آلانين براي تعيين ژنوتيپ افراد يك خانواده مبتلا به PKU انجام گرفت . روش HPLC براي جداسازي و اندازه گيري اسيدهاي ارگانيك پلاسماي كودكان مشكوك به بيماري ارگانيك اسيدمي نيز راه اندازي شد. همچنين چندين نوزاد مبتلا به MSUD PKU به كمك روشهاي فوق الذكر مورد شناسايي و درمان قرار گرفتند.
يادداشت
دانشگاه علوم پزشكي شيراز
زبان
فارسي
لينک به اين مدرک