71261

دانشگاه تبريز

فوق ليسانس

85

1385

بيماري ديستروفي عضلاني دوشن از اختلالات ماهيچه اي - عصبي است كه منتهي به تحليل شديد عضلاني در پسرهاي مبتلا مي گردد. اين بيماري ناشي از جهش در ژن ديتسروفين بوده كه جايگاه كروموزومي آن بر روي XP12.2 مي باشد. الگوي توارث اين بيماري بصورت مغلوب بوده و فراواني آن ، يك در 3500 تولد زنده پسر گزارش شده است . از آنجا كه هنوز درمان موثري براي اين بيماري شناخته نشده است ، تعيين افراد مونث ناقل جهت انجام مشاوره ژنتيكي و تشخيص پيش از تولد، راهكارهايي هستند كه امروزه ژنتيك پزشكي ارايه مي دهد...

دانشگاه تبريز

فارسي