تقصي الطفرة المتوسطية p.Ser188Phe في جين G6PD لدى مرضى فقر الدم الانحلالي

تعدّ الطفرة المتوسطية p.Ser188Phe من اكثر الطفرات شيوعاً لدى مرضى عوز الانزيم G6PD في منطقة حوض البحر الابيض المتوسط وجنوب اوربا، ويسبب وجودها انحلالاَ شديداَ وخطيراَ في الدم، وتعرض حاملها الى شكل شديد من النوب الانحلالية، الاّ ان غالب المرضى لا يظهرون اعراضاَ سريرية واضحة الى حين تعرضهم لمحفز انحلالي (تناول الفول او بعض الادوية كالاسبرين). ونظراً الى عدم وجود دراسات سابقة تحدد نسبة الطفرات الشائعة في جين G6PD بين المرضى السوريين؛ هَدفت هذه الدراسة الى تقصي وجود الطفرة المتوسطية p.Ser188Phe في جين G6PD لدى عينة من المرضى الذكور الذين يعانون من فقر دم انحلالي، وتحديد نسبة تكرارها في المجتمع السوري، باستخدام تقانة PCR-RFLP. بلغ معدل تواتر هذه الطفرة في عينة الدراسة (54 مريضاً) 85.18% اذ وجدت لدى46 مريضاً، ولم تكشف عند باقي المرضى (الثمانية)، ممّا يشير الى ان الطفرة المتوسطية p.Ser188Phe شائعة بين مرضى فقر الدم انحلالي في المجتمع السوري.