Author/Authors
sylla, f institut d’ophtalmologie tropicale d’afrique - centre hospitalier universitaire, Mali , assavedo, cra centre hospitalier universitaire et départemental du borgou et alibori, Benin , bérété-coulibaly, r centre hospitalier universitaire de treichville, Cote d’Ivoire , simaga, a institut d’ophtalmologie tropicale d’afrique - centre hospitalier universitaire, Mali , traoré, j institut d’ophtalmologie tropicale d’afrique - centre hospitalier universitaire, Mali
Title Of Article
Le Syndrome de Bardet-Biedl : à Propos de Trois Observations
شماره ركورد
20553
Abstract
Le syndrome de Bardet–Biedl (SBD) est un syndrome polymalformatif rare, de transmission autosomique récessive. Il associe dystrophie rétinienne, obésité, hypogonadisme et un retard mental souvent modéré. Nous rapportons trois cas colligés à l’Institut d’Ophtalmologie Tropicale d’Afrique. Il s’agit de deux soeurs issues de mariages consanguins et d’un garçon. L’âge variait entre 10 et 12 ans. Tous les avaient les signes cardinaux de la maladie selon Beales à savoir, la rétinite pigmentaire, l’obésité, les anomalies des extrémités (polydactylie, syndactylie), les troubles cognitifs et l’hypogonadisme chez le cas masculin.
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108
NaturalLanguageKeyword
Rétinopathie pigmentaire , polydactylie , obésité , BBS
JournalTitle
Health Sciences and Diseases
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112
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