بررسي اگزون‌هاي جهش‌پذير ژن بيماري نوروفيبروماتوز تيپ I (NF1) در بيماران ايراني

سابقه و هدف: نوروفيبروماتوز نوع 1 (NF1) نوعي بيماري ژنتيكي اتوزوم غالب است كه به‌دليل جهش در ژن سركوبگر تومور نوروفيبرومين 1 (NF1) رخ مي‌دهد. اين ژن 60 اگزون داشته و به‌دليل اندازه بزرگ ژن، تنوع انواع جهش‌هاي شناخته‌شده و نبود نقاط داغ جهش، تشخيص ژنتيكي بيماري معضل بزرگي در مشاوره ژنتيك مي‌باشد. از طرفي تعيين نرخ فراواني جهش‌ها در يك جمعيت به مشاوره ژنتيك مؤثر و جلوگيري از بروز بيشتر بيماري كمك مي‌كند؛ لذا اين مطالعه با هدف شناسايي نقص ژنتيكي زمينه‌اي در 10 بيمار ايراني مبتلا به NF1 انجام گرفت. مواد و روش‌ها: پس از خونگيري و استخراج DNA ژنومي، 9 اگزون با بيشترين نرخ جهش در ژن NF1، با استفاده از تكنيك PCR تكثير و توالي‌يابي شد. سپس با استفاده از نرم‌افزارهاي بيوانفورماتيكي جهش‌هاي موجود شناسايي گرديد. نتايج: در ميان 10 بيمار موردمطالعه، 6 مورد داراي جهش در اگزون‌هاي موردبررسي بودند؛ به‌طوري‌كه در اگزون 13 و 14 جهش حذف مشاهده گرديد (به‌ترتيب c.1458-1459 delAA و c.1541-1542 del AG) و 4 جهش ديگر از نوع جايگزيني بودند. جهش‌هاي c.5172 G A در اگزون 37، c.3871-2 A G در اگزون 29 و c.3867 C T در اگزون 28 به‌عنوان جهش جديد معرفي ‌گرديد. نتيجه‌گيري: نتايج اين تحقيق تأييد مي‌كند كه جهش‌هاي متنوع و پراكنده‌اي در اين بيماري وجود دارد و درنتيجه همچنان مطمئن‌ترين روش بررسي، روش تعيين توالي DNA مي‌باشد.