مطالعه تنوع تعداد كپي روي كروموزوم جنسي در برخي از نژاد‌هاي گوسفند ايراني

تنوع‌ تعداد كپي (CNV) يكي از مهمترين تغييرات ساختاري در ژنوم است كه نقش مهمي در واريانس ژنتيكي صفات اقتصادي دارند. در اين مطالعه CNVها و نواحي تنوع تعداد كپي (CNVR) روي كروموزوم جنسي سه نژاد گوسفند بومي ايراني شامل نژادهاي دنبه دار بلوچي و لري‌بختياري و نژاد بدون دنبه زل بررسي شدند. ژنوتيپ 50 K نمونه‌ها جمع‌آوري و CNVها براي هر فرد با استفاده از نرم افزار PennCNV شناسايي شدند. سپس كنترل كيفيت CNVها با فيلترهاي مختلف انجام شد و CNVRها با استفاده از نواحي همپوشان CNVها با استفاده از نرم افزار CNVRuler v1.5 شناسايي شدند. در مجموع، تعداد 37، 11 و 4 CNV از نوع اضافه به ترتيب روي كروموزوم X گوسفند بلوچي، زل و لري-بختياري شناسايي شد. كمترين، بيشترين و ميانگين طول CNVهاي شناسايي شده، به ترتيب 94477، 1293154 و  447694 جفت‌باز در نژاد بلوچي ، 271819، 906644 و 674854  جفت‌باز در نژاد زل و 99705، 306525 و 167913  جفت‌باز در نژاد لري بختياري  بود. پس از ادغام CNVها به ترتيب تعداد 30، 10 و 4 CNVR در  اين سه نژاد شناسايي شد كه همگي از نوع اضافه بودند. بررسي عمكلرد ژن‌هاي نواحي CNVR نشان داد كه برخي از اين ژن‌ها (VEGF، VAM21، TRPC5، NDUFA1، APLN وTNMD) با متابوليسم چربي در ارتباط بودند. حاشيه‌نويسي ژن‌ها براي عملكرد مولكولي، به طور معني‌داري در مسير arylsulfatase activity غني سازي شدند كه در توليد مثل نقش دارد. مطالعات بيشتر روي اين مناطق CNV مي تواند به شناسايي  واريانت‌هاي سببي موثر بر متابوليسم چربي در گوسفند كمك نمايد.