چندشكلي ER-NE T C در پروموتر ژن ESR1 و افزايش خطر ابتلا به سرطان پستان

مقدمه: افزايش غلظت استروژن و مواجهه طولاني مدت با آن، خطر ابتلا به سرطان پستان را افزايش مي‌دهد. تغيير بيان گيرنده استروژن α، به عنوان واسطه كليدي پاسخ به استروژن در بافت پستان، در استعداد ابتلا به سرطان پستان نقش دارد. بر همين اساس در مطالعه حاضر نقش چندشكلي عملكردي ER-NE T C در ناحيه تنظيمي ژن ESR1 با خطر ابتلا به سرطان پستان بررسي شد.روش بررسي: در اين مطالعه مورد-شاهدي، پس از استخراج ژنوم از نمونه خون 200 بيمار مبتلا به سرطان پستان و 172 فرد سالم، ژنوتيپ چندشكلي rs9478245 براي هر داوطلب با تكنيك PCR-RFLP تعيين گرديد. داده ها با استفاده از نرم‌افزار SPSS و آزمون رگرسيون لجستيك با سطح معناداري p 0.05 تجزيه و تحليل گرديد. يافته ها: نتايج نشان داد كه آلل C )0.001 P=، 2.70 - 1.27CI=، 1.85(OR= و ژنوتيپ‌هاي TC (0.009 p=، 2.99- 1.16 CI=، 1.86 OR=) و CC (0.04 p=، 7.15 – 1.01 CI=، 2.68OR=) چندشكلي rs9478245 به عنوان فاكتور خطر، ابتلا به سرطان پستان را افزايش مي‌دهند.نتيجه‌گيري:‌‌ ‌‌‌به نظر مي رسد چندشكلي rs9478245 استعداد ابتلا به سرطان پستان را تحت تاثير قرار مي‌دهد به طوري‌كه آلل C به صورت غالب، خطر ابتلا به سرطان پستان را افزايش مي‌دهد كه ممكن است ناشي از نقش عملكردي اين چندشكلي بر بيان ژن ESR1 باشد.