گزارش يك مورد بيماري كمبود شديد پروتيين C نوزادي با پورپورا فولمينانت و كاتاراكت دو طرفه چشمي

گزارش يك مورد بيماري كمبود شديد پروتيين C نوزادي با پورپورا فولمينانت و كاتاراكت دو طرفه چشمي

پروتيين C يك گليكوپروتيين وابسته به ويتامين K مي باشد. كمبود پروتيين C يك اختلال ژنتيكي نادر است كه بطور شايع پوست، چشم ها، سيستم عصبي مركزي، ريه ها و كليه ها را درگير مي كند. در اين مطالعه يك مورد كمبود شديد پروتيين C نوزادي با پورپورا فولمينانت در هنگام تولد كه منجر به كاتاراكت دو طرفه چشمي شده بود، گزارش مي گردد. بيمار ابتدا با پلاسماي منجمد تازه و سپس با وارفارين خوراكي درمان گرديد. تمام ضايعات نكروتيك پوستي بهبود يافت. بيمار اولين فرزند والدين بدون علامت از نظر كمبود پروتيين C بود. در اين مطالعه، همچنين متون علمي مربوط به همراهي كاتاراكت و كمبود پروتيين C مورد بحث قرار گرفت.

Protein C is a vitamin K dependent glycoprotein. Protein C deficiency is a rare genetic disorder and its major sites of involvement are skin, eyes, lungs, central nervous system, and kidneys. This article presents a case of neonatal protein C deficiency with severe purpura fulminans and bilateral cataracts. He was initially treated with fresh-frozen plasma and then followed by warfarin. All necrotic skin lesions improved with treatment. He was the first child of his parents who were asymptomatic for protein C deficiency. We also reviewed literatures about coexistence of cataracts and protein C deficiency.