بررسي مولكولي و ژنتيكي فردريش آتاكسيا در بيماران ايراني

عنوان فرعي

Clinical and molecular investigation of Friedreich Ataxia in Iranian patients

پديد آورندگان

سنجريان ، سارا نويسنده Sanjarian, Sara , نور محمدي، زهرا نويسنده استاديار گروه زيست شناسي، دانشگاه آزاد اسلامي واحد علوم و تحقيقات، تهران، ايران , , ناصرالاسلامي، مريم نويسنده Naser eslami, Maryam , آرياني، اميد نويسنده Ariani, Omid , هوشمند، مسعود نويسنده Houshmand, Masoud

اطلاعات موجودي

فصلنامه سال 1389 شماره 0

رتبه نشريه

علمي پژوهشي

تعداد صفحه

5

از صفحه

2023

تا صفحه

2027

چكيده فارسي

فردريش آتاكسيا يك بيماري اتوزومال مغلوب است كه به علت گسترش تكرار GAA در اولين اينترون ژن fxn ايجاد مي‌شود. از جمله مشخصات كلينيكي اين بيماري مي‌توان عدم تعادل پيشرونده، از بين رفتن رفلكس در اعضا، اختلال در تكلم، بد شكلي اسكلتي، كارديوميوپاتي، ضعف عضلاني و ديابت شيرين را نام برد. يكي از بارزترين علايمي كه در بيماران FA ديده مي‌شود كارديوميوپاتي است. كارديوميوپاتي يكي از علل اصلي مرگ و مير در اين بيماران است. در اين مطالعه به بررسي تعداد تكرارهاي گسترش يافته و رابطه ميان تعداد تكرارها با سن شروع بيماري و بروز كارديوميوپاتي پرداخته شد. به وسيله تكنيك Long PCR در 24 بيمار كه خصوصيات كلينيكي FA را نشان داده بودند، از طريق آناليز مولكولي نيز ابتلا به FA را در 12 مورد آنها تثبيت شد و با تعيين تعداد تكرارها رابطه معكوس ميان تعداد تكرارها و سن بروز FA و بروز كارديوميوپاتي ديده شد.

سال انتشار

1389

عنوان نشريه

ژنتيك در هزاره سوم

عنوان نشريه

ژنتيك در هزاره سوم

اطلاعات موجودي

فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1389

كلمات كليدي

#تست#آزمون###امتحان