شماره ركورد
520124
عنوان مقاله
علايم باليني موكوپليساكاريدوز
عنوان فرعي
Clinical presentation of mucopolysaccharidoses
پديد آورندگان
كهريزي، كيميا نويسنده Kahrizi, Kimia
اطلاعات موجودي
فصلنامه سال 1385 شماره 0
رتبه نشريه
علمي پژوهشي
تعداد صفحه
5
از صفحه
723
تا صفحه
727
كليدواژه
نشانگان هولر , موكوپلي ساكاريدوز
چكيده فارسي
موكوپلي‌ساكاريدوزها گروهي از بيماري‌هاي ژنتيكي هستند كه در آنها اختلال در متابوليسم موكوپلي‌ساكاريدها منجر به تجمع اين مواد در بافت‌هاي مختلف مي‌شود. علايم باليني نيز ناشي از تجمع موكوپلي‌ساكاريدها (گليكوزآمينو‌گليكان‌ها) در اعضا مختلف است. تجمع اين مواد منجر به عقب‌ماندگي ذهني پيشرونده و نقصان تكامل عصبي در سال‌هاي اول زندگي مي‌شود (1). اين گروه بيماري‌ها بر اساس نقص آنزيمي و علايم بيماري به 7 گروه مختلف تقسيم مي‌شوند. موكوپليساكاريدوز طيفي از علايم عمومي شامل علايم تنفسي، اسكلتي، عصبي، قلبي، گوارشي و چشمي (شامل كدورت قرنيه، آتروفي و تورم عصب اپتيك، هيپرتانسيون چشمي و گلوكوم) را در برمي‌گيرد (2و3) (جدول 1).
سال انتشار
1385
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
عنوان نشريه
ژنتيك در هزاره سوم
اطلاعات موجودي
فصلنامه با شماره پیاپی 0 سال 1385
كلمات كليدي
#تست#آزمون###امتحان
لينک به اين مدرک