نشانگان جوهانسون-بليزارد: گزارش مورد و اهميت مشاوره ژنتيك

Genetic analysis for Gaucher disease in two Iranian families

نشانگان جوهانسون-بليزارد يكي از اختلالات نادر ديسپلازي اكتودرم است. مشخصات بارز اين نشانگان هيپوپلازي پره‌هاي بيني، نقص اكتودرمي جمجمه، اختلال رشد، هيپوتيروييديسم، ناشنوايي، درجاتي از عقب‌افتادگي ذهني و نارسايي بخش برون‌ريز پانكراس است. دقت در علايم بارز بيماري و تشخيص افتراقي‌هاي زيادي كه در طب كودكان در مورد اين علايم وجود دارد، حاكي از اهميت مشاوره ژنتيك و بررسي ژنتيكي اين بيماران براي رسيدن به تشخيص قطعي و كمك به خانواده است.