مقدمه‌اي بر تشخيص بيماري‌هاي عصبي-عضلاني

Introduction to diagnosis of neuromuscular disorders

بيماري‌هاي عصبي-عضلاني گروهي از اختلالات ناهمگون و پيشرونده هستند كه در آنها واحد حركتي درگير مي‌شود. واحد حركتي از سلول‌هاي شاخ قدامي نخاع، عصب محيطي، محل اتصال عصب با عضله و سلول‌هاي عضلاني مرتبط تشكيل مي‌شود. اين گروه از بيماري‌ها را به چهار ‌دسته تقسيم مي‌كنند: 1) ميوپاتي‌ها و ديستروفي‌هاي عضلاني مثل ديستروفي‌هاي عضلاني دوشن و بكر؛ 2) بيماري‌هاي عصب محيطي مانند بيماري شاركوت‌-ماري‌-توث؛ 3) بيماري‌هاي محل اتصال عصب با عضله نظير نشانگان‌ مادرزادي مياستني؛ و 4) بيماري‌هاي شاخ قدامي نخاع مانند آتروفي‌هاي نخاعي-عضلاني. در اين افراد معمولاً دستگاه عصبي مركزي و سطح هوش طبيعي است و اشكال اساسي در دستگاه حركتي بيماران است. نشانه‌هاي عمده شامل ضعف عضلات اندام‌ها و گاهي تنه و عضلات خارجي چشم است. اكثر اين بيماري‌ها ارثي و پي‌آيند جهش‌هاي ژني و اختلال در پروتيين‌هاي عضلات هستند. به‌دليل پيچيدگي علايم و تشابه نشانه‌ها در انواع متفاوت اين بيماري‌ها، تشخيص قطعي چندان آسان نيست. جهت تشخيص بيماري معاينه دقيق بدني، ارزيابي نورولوژيك، مشاوره ژنتيكي و بررسي‌‌هاي آزمايشگاهي كمك‌كننده هستند.