توزيع فراواني جهش‌هاي آلفا-تالاسمي در استان خوزستان

Elucidation of α-thalassemia mutations in Khuzestan, Iran

آلفا-تالاسمي يكي از انواع تالاسمي است كه معمولاً به‌صورت كم‌خوني هيپوكروميك ميكروسيتيك تظاهر مي‌‌يابد. با توجه به نبود امكانات تشخيص مولكولي، بسياري از اين بيماران به‌عنوان بتا-تالاسمي خاموش تشخيص داده مي‌شوند. به همين دليل، بر آن شديم تا شيوع انواع جهش‌هاي آلفا-تالاسمي را در بيماران مبتلا بررسي كنيم. از ميان بيماران ارجاع داده شده به مركز پاتولوژي و ژنتيك كريمي‌نژاد-نجم‌آبادي، در بين سال‌هاي 1377 تا 1385، 114 بيمار با علايم كم‌خوني هيپوكروميك ميكروسيتيك و ميزان طبيعيHbA2 از استان خوزستان انتخاب شدند. در ابتدا سه جهش شايع آلفا-تالاسمي، شامل?3.7-، 4.2 ?- و MED- -، به‌روش تكثير gap-PCR بررسي شد. در مرحله بعد، افرادي كه جهشي در آنان يافت نشده بود، توسط نوار آلفا-گلوبين (Alpha- Globin Strip Assay) از نظر 9 جهش ديگر بررسي شدند. در مواردي كه باز هم جهشي پيدا نشد، تعيين تواليDNA صورت گرفت. در 2/84% موارد جهش بيمار تشخيص داده شد و در 8/15% هيچ‌گونه جهش آلفا-تالاسمي مشخص نشد. جهش‌ها در 2/79% حاملان به‌صورت سيس و در 5/13% موارد به‌صورت ترانس بود و در 3/7% موارد دو جهش به‌صورت سيس شناسايي شد. حذف تك‌ژني 3.7 ?- شايع‌ترين جهش آلفا-گلوبين در اين جمعيت و دربرگيرنده 2/55% جهش‌هاي آلفا-تالاسمي در خوزستان بود. دوازده جهش ديگر عبارت بودند از MED- - ، (GAA)PA2 ?، 4.2 ?-، 9 cdl ?، -5nt ?، cd14 ?، (AAG)PA1 ?، ?CS، anti 3.7 triplication، ?St، ?cd21و?cd59 . پژوهش اخير پراكندگي جهش‌هاي آلفا-تالاسمي را در بزرگ‌ترين جمعيت بيماران دچار كم‌خوني هيپوكروميك ميكروسيتيك كه در خوزستان انجام شده، نشان مي‌دهد. جهت توسعه و بهبود تشخيص مولكولي اين بيماري بررسي 10 جهش به‌دست آمده در بيماران مشكوك در اين استان توصيه مي‌شود.