نشانگان سكل گزارش مورد و مرور مقالات

Seckel syndrome report of a case and review of literature

نشانگان سكل يك بيماري نادر با نحوه توارث اتوزوم مغلوب است كه با كوتاهي قد، ميكروسفالي، كمبود رشد، عقب افتادگي ذهني و چهره شبيه سر پرنده مشخص مي شود. شدت عقب افتادگي ذهني در بيماران از متوسط تا شديد است. در اين مقاله دختر 7 ساله اي با كوتاهي قد، ميكروسفالي، عقب افتادگي ذهني و چهره غير طبيعي معرفي مي‌شود. پدر و مادر كودك خويشاوند بودند و مورد مشابهي در خانواده وجود نداشت. به نظر مي رسد كه بيمار مبتلا به نشانگان سكل با نحوه توارث اتوزوم مغلوب باشد.