كاربرد چند نشانگر براي تشخيص پيش از تولد بيماري آتاكسي- تلانژيكتازي

Use of D11S2179 and D11S1343 markers as informative markers for prenatal diagnosis in Iranian ataxi-telangiectasia patients

بيماري آتاكسي-تلانژيكتازي يك اختلال اتوزومي مغلوب است. در جمعيت‌هاي مختلف فراواني بيماري يك مورد در هر 40000 تا 100000 نفر است. تاكنون درمان موثري براي اين بيماري شناخته نشده است و تشخيص پيش از تولد، جهت جلوگيري از تولد فرزند بيمار، توصيه مي‌شود. روش معمول براي تشخيص پيش از تولد، بررسي جهش‌هاي ژن ATM است؛ ولي با توجه به بزرگي اين ژن كه 66 اگزون دارد و تعداد زياد جهش‌هاي موجود، استفاده از اين شيوه محدود است. در مواردي كه پدر و مادر حامل جهش شناخته‌شده‌اي نيستند و جهش‌هاي مختلفي را به فرزندان خود منتقل مي‌كنند، روش‌هاي غيرمستقيم با استفاده از نشانگرهاي مولكولي تشخيص پيش از تولد را تسهيل مي‌كند. در اين مطالعه چهار نشانگر مولكولي (D11S2179، D11S1787، D11S535 و D11S1343)، در 19 بيمار از 12 خانواده مبتلا، از نقاط مختلف ايران، به‌كار رفت. با استفاده از پرايمرهاي اختصاصي، واكنش زنجيره‌اي پلي‌مراز (PCR) بر روي نمونه‌ها انجام شد و پس از جدا كردن نوارها، واسرشته اطلاعات به‌دست آمده، جهت بررسي الگوي وراثت در هر خانواده، تحليل شد. در تمام خانواده‌ها جدا شدن آلل‌ها از الگوي وراثت مندلي تبعيت مي‌كرد. تمام حاملان و بيماران با استفاده از نشانگرهاي مولكولي يادشده تشخيص داده شدند. بنابراين مي‌توان اين روش را به‌طور موثري براي تشخيص پيش از تولد بيماري به‌كار گرفت.