ديستروفي آسفيكسي‌زاي توراسيك يا نشانگان ژوين: گزارش يك مورد و مرور مقالات

Asphyxiating thoracic dystrophy or Jeune syndrom report of a case and review of literature

ديستروفي آسفيكسي‌زاي توراسيك گونه‌اي كندروديسپلازي نادر با توارث اتوزومي مغلوب است كه با ديسپلازي اسكلتي، مثل باريك‌شدگي مشخص قفسه سينه، جابه‌جايي نوك پستان‌ها به طرف خارج، كوتاهي خفيف قد، كوتاهي اندام فوقاني و تظاهرات ريوي مشخص مي‌شود. شدت تظاهرات ريوي در بيماران مختلف متفاوت است. در اين مقاله يك مورد جديد از اين بيماري گزارش مي‌شود. بيمار دختر 3 ساله‌اي با پدر و مادر غيرخويشاوند بود كه علاوه بر كوتاهي قد و تاخير رشد، باريك‌شدگي قفسه سينه، جابه‌جايي نوك پستان‌ها به طرف خارج و كوتاهي خفيف اندام فوقاني در او مشخص بود. در ارزيابي‌هاي اسكلتي نيز دنده‌هاي كوتاه و افقي و نامنظمي محل اتصال غضروف دنده‌ها به دنده، كوچك بودن قفسه سينه، هيپوپلازي بال‌هاي استخوان‌هاي ايلياك، افقي بودن سقف استابولوم، و نامنظم بودن اپي‌فيزها و متافيزها ديده شد.