كاربرد سيتوژنتيك مولكولي در بيماري‌هاي ريزحذفي: گزارش 41 مورد بررسي نشانگان‌هاي پرادر-ويلي و آنجلمن؛

Application of Molecular Genetics in Microdeletion diseases: Report of the results 41 FISH tests for critical region segment of deletion 15q11-13 (Prader-Willi / Angelman syndrome)

بيماري‌هاي ريزحذفي گروهي از بيماري‌هاي ارثي هستند كه در نتيجه حذف قطعه كوچكي از كروموزوم بروز مي‌‌كنند. اين بيماري‌ها به‌صورت صفت غالب به نسل بعد انتقال مي‌يابند و علي‌رغم حذف قطعه ريز، علايم باليني و عوارض شديدي ايجاد مي‌كنند. اين بيماري‌ها معمولاً با آزمايش‌هاي سيتوژنتيك معمول، و حتي روش‌هاي نواري، در بيشتر موارد قابل تشخيص نيستند و در مواردي كه چنين تشخيص‌هايي مطرح مي‌شوند، لازم است تشخيص را با روش دقيق‌‌تري تاييد كرد. ما به‌منظور رفع اين اشكال در ايران، امكان بررسي سيتوژنتيك مولكولي را فراهم كرده‌ايم. در اين مقاله گزارشي از بررسي‌هاي انجام‌شده توسط هيبريديزاسيون فلويورسنت در جا (FISH) براي تاييد يا رد دو نشانگان پرادر-ويلي و آنجلمن در افراد مشكوك به اين دو نشانگان گزارش مي‌شود. 39 مورد خون محيطي (1 تا 24 سال) و دو مورد مايع آمنيوتيك براي ارزيابي اين نشانگان‌ها با روش FISH به اين مركز ارسال شده بود كه 19 مورد آن مشكوك به نشانگان آنجلمن و 15 مورد مشكوك به نشانگان پرادر-ويلي بودند. هم‌چنين، 5 مورد خون محيطي كودكان (1 تا 5 سال) و دو مورد مايع آمنيوتيك نيز براي تعيين وضعيت ناحيه بحراني كروموزوم 15 ارسال شده بود. يك نمونه خون مشكوك به نشانگان آنجلمن، به‌علت عدم هماهنگي با مركز، رشد نكرد. پس از بررسي، 7 مورد نشانگان آنجلمن (از 18 مورد، 8/38%)، سه مورد نشانگان پرادر-ويلي (از 15 مورد، 0/20%) و دو مورد اشكال در ناحيه بحراني كروموزوم 15 (از 7 مورد، 6/28%)، و در مجموع، 12 مورد از 40 مورد ارسالي (0/30%)، اشكال در ناحيه بحراني كروموزوم 15 را نشان دادند و تشخيص باليني در اين موارد تاييد شد.