بررسي جهش هاي ژن گيرنده آندروژن در مردان مبتلا به ناباروري ايديوپاتيك

Analysis of Androgen Receptor Gene Mutations in Men with Idiopathic Infertility

سابقه و هدف: تكوين فنوتيپ مردانه و اسپرماتوژنز، وابسته به وقايع سلولي پاسخ دهنده به آندروژن ها است . اعمال ميانجي مي گردد. هدف از اين تحقيق، بررسي جهش (Androgen receptor =AR) آندروژن ها توسط گيرنده آندروژن درمردان مبتلا به ناباروري با دلايل AR ژن (G1733A) -23 تا 214 +) و كدون 211 واقع در اگزون 1 ) 5ʹUTR ناحيه ناشناخته (ايديوپاتيك) مي باشد. ژنومي از خون 60 مرد نابارور و 70 فرد سالم به عنوان كنترل صورت گرفت. جهت DNA مواد و روش ها: استخراج polymerase chain reaction-single strand conformation تكنيك ،AR 5 ژن ʹUTR شناسايي جهش موجود در ناحيه polymerase chain reaction-restriction و به منظور بررسي كدون 21 ، از تكنيك polymorphism (PCR-SSCP) استفاده گرديد. ،fragment length polymorphism (PCR-RFLP) 5، در دو گروه بيمار و كنترل مشاهده نشد . به ʹUTR مربوط به ناحيه PCR يافته ها: هيچ گونه تغيير در مهاجرت محصول GA ،GG در دو گروه بيمار و كنترل وجود نداشت. فراواني ژنوتيپ هاي AR 5 ژن ʹUTR عبارت ديگر، هيچ جهشي در ناحيه مربوط به كدون 211 در گروه بيماران به ترتيب برابر با 67 درصد، 23 درصد و 10 درصد و در افراد كنترل برابر 77 درصد ، AA و .(x2 =2/40 ، p =0/ 21 درصد و 1 درصد بود. تفاوت معني داري در فراواني آللي بين نمونه هاي مورد مطالعه، مشاهده نشد ( 3 را با ناباروري ايديوپاتيك AR -23 تا 214 +) و كدون 211 ژن ) 5ʹUTR استنتاج: يافته هاي ما عدم ارتباط جهش ناحيه و اعمال بيولوژيكي AR مردان در جمعيت مورد مطالعه نشان داد. لذا بررسي هاي بيش تر در زمينه جهش ها و تنوعات ژن آن ها، جهت درك نقش اين پلي مورفيسم ها در ناباروري مردان پيشنهاد مي گردد.