سندرم Gitelman: گزارش موردي

Gitelman syndrome: a case report

زمينه: سندرم جيتلمن (Gitelman syndrome) بيماری نادر، با توارث اتوزوم مغلوب است كه در سنين نوجوانی با اسپاسم و كرامپ عضلانی مكرر تظاهر يافته و با آلكالوز متابوليك، هيپوكالمی، هيپوكلسيوری و هيپومنيزيمی همراه می‌باشد. در اين سندرم، موتاسيون ژن كد كننده NCCT وجود دارد كه روی كانال (Sodium-Chloride Co-Transporter, NCCT) در لوله پيچيده دور اثر می‌گذارد و باعث اختلال الكتروليتی می‌گردد.معرفی بيمار: بيمار، پسر 10 ساله با شكايت گزگز انگشتان دست و پا و صورت و چنگ شدن دست‌ها از سه سال پيش از مراجعه به درمانگاه غدد بيمارستان حضرت علی‌اصغر ارجاع شد. در بررسی‌های انجام شده بيمار دارای آلكالوز متابوليك، هيپوكالمی، هيپوكلسيوری، دفع بالای منيزيم ادرار با منيزيم سرم نرمال و كلسيم، فسفر و فشارخون نرمال بود.نتيجه‌گيری: با توجه به علايم بالينی و آزمايشگاهی، بيمار مبتلا به سندرم جيتلمن بود و با درمان پتاسيم و منيزيم، علايم بالينی برطرف شد.

Background: Gitelman syndrome is a rare autosomal recessive disorder that typically presents with recurrent muscle cramps, carpopedal spasms, hypokalemic metabolic alkalosis, hypocalciuria and hypomagnesemia and high urine magnesium during adolescence. Mutation in the gene encoding for sodium chloride co-transporter in distal convoluted tubule causes electrolyte imbalance.Case presentation: We present a 10-year-old boy complaining of carpopedal spasms, tingling of fingers and facial parestesia for three years prior to his admission in endocrinology clinic of H. Ali-Asghar Pediatric Hospital. The patient had metabolic alkalosis, hypokalemia, hypocalciuria, increased urine fraction excretion of Mg, serum magnesium of 1.8 mg/dl, normal serum calcium and phosphorus and normal blood pressure. His clinical manifestations recovered after potassium and magnesium administration.Conclusion: A patient with Gitelman syndrome with normal serum Mg. is presented.