جهش‌هاي ژن بتا گلوبين در بيماران مبتلا به بتا تالاسمي ما ژور وابسته به تزريق خون مراجعه كننده به مراكز درماني استان كردستان

Beta globine gene mutations in blood transfusion-dependent beta -thalassemia major patients in Kurdistan Province hospitals

چكيده مقدمه: تالاسمي بتا، اختلال شايع سنتز هموگلوبين با توارث اتوزومال مغلوب مي‌باشد. جهش‌هاي شناخته شده در ژن بتا گلوبين بالغ بر 200 مورد است. در اين مطالعه جهش‌هاي بتا تالاسمي در بيماران وابسته به خون مراجعه كننده به مراكز درماني استان كردستان در فاصله دي 1391 تا ارديبهشت 1393 مورد بررسي قرار گرفت. روش بررسي: اين پژوهش يك مطالعه توصيفي است و 68 بيمار وابسته به خون مراجعه كننده به مراكز درماني استان كردستان با تشخيص بتا تالاسمي ماژور مورد بررسي قرار گرفتند. پرسشنامه توسط بيماران و والدين آنها تكميل شد و سپس افرادي با تالاسمي بتا بر اساس آزمايش CBC و الكتروفورزهموگلوبين تشخيص داده شد و 5 ميلي‌ليتر خون وريدي از هر بيمار اخذ گرديد. DNA با روش استاندارد salting out استخراج شد. جهش هاي ژن بتا گلوبين به روش ARMS-PCR و توالي يابي مستقيم DNA بررسي شد. يافته ها: جهشIVS-II-1در 30 آلل (5/22%)، جهش Fr8-9(+G) در 22 آلل (94/15%)، جهش IVSI-1 در 13 آلل (42/9%) و جهش C36/37(-T) در 11 آلل (97/7%) شايعترين جهش‌ها بودند. نوع جهش در 42 آلل از مجموع 138 آلل مورد بررسي ناشناخته باقي ماند. نتيجه گيري: اين نتايج با مطالعه اي در شهر سنندج در سال 1382 قابل مقايسه است ، اما جهشC36/37 در مطالعه حاضر فراواني بيشتري را نشان داد. كليد واژه: تالاسمي بتا، ARMS-PCR، كردستان، جهش

ABSTRACT Background and Aim: Beta-thalassemia is a common autosomal recessive disorder of hemoglobin synthesis. About 200 mutations of beta globin genes have been detected .This study was performed to determine beta globin gene mutations in blood transfusion dependent pa tients in Kurdistan Province hospitals from June 2012 to April 2014 . Material and Methods: This descriptive study included sixthy eight blood transfusion dependent pa tients with beta- thalassemia major who had referred to Kurdistan Province hospital.Patients and their parents completed our questionnaires. Based on CBC and hemoglobin electro phoresis results diagnosis of beta thalassemia was made. 5 ml blood was obtained from every participant and DNA was extracted by using standard salting out method. Then we investigated beta globin gene mutations by ARMS-PCR method and DNA sequencing. Results: The most prevalent mutations were IVS-II-1 in 30 allels (22.5%), Fr8-9(+G) in 22 allels (15.94%), IVS-I-1 in 13 allels (9.42%) and C36/37 in 11 allels (7.97%). Among 138 allels, types of mutations in 42 allels of assessed 138 allels remained unknown. Conclusion: The results of this study were compatible with those of another study performed in Sanandaj in 2003, but in our study, mutation of C36/37 was more prevalent. Keywords: Beta thalassemia, ARMS-PCR, Kurdistan