بررسي ريزحذف‌هاي كروموزوم Yو جهش در اگزون 7 ژنSTAG3 در مردان نابارور ايراني مبتلا به آزواسپرمي غيرانسدادي ايديوپاتيك

Analysis of Y Chromosome Microdeletions and Mutation in Exon7 of the STAG3 Gene in Iranian Infertile Men with Idiopathic Non-Obstructive Azoospermia

زمينه و هدف: آزواسپرمي به معني عدم اسپرم در انزال مي‌باشد كه به دو دسته‌ي انسدادي و غيرانسدادي طبقه‌بندي مي‌شود. آزواسپرمي غيرانسدادي تقريبا 60 درصد از موارد آزواسپرمي را شامل مي‌شود؛ فاكتورهاي محيطي و ژنتيكي مختلفي را مي‌توان در ايجاد عارضه‌ي آزواسپرمي غيرانسدادي دخيل دانست. تاكنون ژن‌هاي متعددي به عنوان عامل ايجاد اين بيماري معرفي شده‌اند كه در اسپرماتوژنز و تكوين بيضه نقش دارند. اين ژن‌ها برروي كروموزوم Yيا كروموزوم‌هاي اتوزوم قرارگرفته‌اند. هدف از تحقيق حاضر، بررسي ريز حذف‌هاي كروموزوم Y و جهش‌هاي ژن STAG3 در مردان ايراني مبتلا به آزواسپرمي غير انسدادي است. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه، از122 مرد مبتلا به آزواسپرمي غيرانسدادي با علت ناشناخته و 100مرد سالم با حداقل يك فرزند نمونه خون گرفته شد وDNA آن استخراج گرديد. نمونه‌ها از نظر وجود ريزحذف‌هاي كروموزوم Y به روش MultiplexPCR مورد بررسي قرار گرفتند. سپس وجود جهش‌هاي احتمالي در اگزون 7 ژن STAG3 به كمك روش MSSCP بررسي شد. يافته‌ها: 13 نفر معادل 66/10 درصد از افراد بيمار ريزحذف‌هاي كروموزومYرا نشان دادند. هيچ نوع جهشي در توالي اگزون7 ژن در بيماران مورد مطالعه مشاهده نگرديد. وقوع ريزحذف‌هاي كروموزوم Y در هيچ يك از افراد گروه كنترل مشاهده نشد. نتيجه‌گيري: نتايج نشان مي‌دهند كه ريزحذف‌هاي كروموزوم Y به عنوان اصلي‌ترين عامل آزواسپرمي غيرانسدادي مطرح بوده و مهم‌ترين كانديد جهت انجام تست‌هاي تشخيصي مي‌باشند. جهش‌هاي ژن STAG3 در ميان افراد مبتلا به آزواسپرمي غير انسدادي شايع نيست.

Background: Azoospermia is defined as the absence of sperm in the semen and is divided in two types; obstructive and non-obstructive azoospermia. Non-obstructive azoospermia include approximately 60% of azoospermia patients. Several genetic and environmental factors can be involved in the development of non-obstructive azoospermia. Until now, several genes have been introduced as the causing factor of the azoospermia that are involved in spermatogenesis and testicular development. These genes are located on Y and/or autosome chromosomes .The aim of the present study was to investigate Y chromosome microdeletions and STAG3 gene mutations in Iranian males with non-obstructive azoospermia. Materials and Methods: In this study, peripheral blood samples were obtained from 122 men with idiopathic non-obstructive azoospermia and 100 Normo-sperm men who had at least one child and DNA was extracted. Samples were investigated for the presence of Y chromosome microdeletions by Multiplex PCR. Then, existence of probable mutations in exon 7 of STAG3 gene was investigated using MSSCP (multi-temperature single-strand conformational polymorphism) method. Results: 13 patients (10.66%) had Y chromosome microdeletions, but none of the subjects showed mutation in exon 7 of STAG3 gene. The Y chromosome microdeletions were found in none of the control individuals. Conclusion: The results showed that Y chromosome microdeletions are the most important cause of non-obstructive azoospermia and should be considered as the main candidate for male infertility diagnostic tests. Mutations in the STAG3 gene are not common among non-obstructive azoospermia patients.