غربال‌گري اختلال‌هاي كروموزومي شايع در زنان ايراني مبتلا به مول‌هيداتيفورم با استفاده از تكنيك QF - PCR

Screening of Common Chromosomal Disorders in Iranian Women with Hydatidiform Mole using QF-PCR

چكيده زمينه و هدف: مول‌هيداتيفورم يك تومور خوش‌خيم تروفوبلاستيك حاصل شده از حاملگي نا به جا مي‌باشد. ناهنجاري در تعداد يا ساختار كروموزوم‌ها از علل ايجاد مول‌هيداتيفورم به شمار مي‌رود. بررسي اختلالات عددي شايع توسط تكثير ماركرهاي توالي‌هاي تكراري به نام STR، در ناحيه كروموزومي X، Y، 13، 18 و 21 انجام مي‌گيرد. اين مطالعه با هدف بررسي اختلال‌هاي كروموزومي شايع در زنان ايراني مبتلا به مول‌هيداتيديفرم با استفاده از تكنيك QF-PCRانجام شد. مواد و روش‌ها: در اين مطالعه ، 50 زن مبتلا به بيماري مول‌هيداتيفورم و 80 زن سالم به عنوان گروه شاهد انتخاب شدند. براي بررسي اختلالات كروموزومي ناشي از تكثير ماركرهاي STR از كيت Chromo Quant QF-PCR استفاده گرديد. واكنش زنجيره‌اي پلي مراز در دستگاه PCR انجام گرفته، سپس الكتروفورز در دستگاه Genetic Analyzer انجام شد. در نهايت قطعات تكثير شده، با نرم‌افزار Gene Marker آناليز شدند. بررسي‌هاي آماري با استفاده از نرم‌افزار SPSS نسخه 19 و آزمون تي تست انجام شد. داده‌ها به صورت ميانگين ? انحراف معيار بيان شدند. در اين آزمون 05/0p < نشان دهنده معني‌دار بودن بين دو گروه بود. يافته‌ها: در اين مطالعه، از 50 نمونه بيمار، 8 نمونه XXY47 (16 درصد)، 40 نمونه تريزومي 21 (80 درصد)، 2 نمونه تريزومي 18 (4 درصد) بودند. نتيجه‌گيري: ناهنجاري‌هاي تريزومي 21 (58/1±/41) و XXY 47(36/1±62/9) ارتباط معني‌داري با بيماري مول‌هيداتيفورم دارند (001/0p < ). بيشترين درصد نمونه‌هاي مبتلا به بيماري مول‌هيداتيفورم شامل تريزومي 21 و XXY 47 مي‌باشند كه اين امر نشان‌دهنده اين است كه اين دو ناهنجاري بيشترين احتمال را در ايجاد بيماري مول‌هيداتيفورم دارند.

Abstract Background: Hydatidiform Mole is a benign trophoblastic tumor is made of ectopic preg-nancy. Abnormalities in the number or structure of chromosomes are causes of Hydatidiform Mole common numerical disorders resulted from proliferating repetitive sequences markers as called STR were studied in the region of chromosome X, Y, 13, 18 and 21. This study aimed to investigate chromosomal disorders prevalent in women with hydatidiform mole, that was performed using QF-PCR techniques. Materials and Methods: In this study, 50 women with hydatidiform mole and 80 healthy women as controls were selected. For studying the chromosomal abnormalities resulted of proliferating STR, Chromo Quant QF-PCR kit was used. Polymerase chain reaction was performed in PCR machine. Then electrophoresis was performed on Genetic Analyzer. Finally, amplified fragment were analyzed by Gene Marker software Statistical analysis was performed using SPSS version 19, and t-test. Data were expressed as mean ± SD. In this test, p < 0.05 represents significant level between two groups. Results: In this study ،of 50 samples, 8 samples of 47XXY (16%), 40 samples of trisomy 21 (80%) and 2 cases of trisomy 18 (4%) were identified. Conclusion: Anomalies Trisomy 21 (41 ± 1.58) and 47XXY (9.62 ± 1.36) are significantly associated with mydatidiform mole disease (p < 0.001). The highest percentage of samples with tri-somy 21 and 47XXY had the disease. So, it indicates that these anomalies have the highest percentage in the disease.