Author/Authors :
Patrick Revy، نويسنده , , Taro Muto، نويسنده , , Yves Lévy، نويسنده , , Frédéric Geissmann، نويسنده , , Alessandro Plebani، نويسنده , , Ozden Sanal، نويسنده , , Nadia Catalan، نويسنده , , Monique Forveille، نويسنده , , Rémi Dufourcq-Lagelouse، نويسنده , , Andrew Gennery، نويسنده , , Ilhan Tezcan، نويسنده , , Fugen Ersoy، نويسنده , , Hulya Kayserili، نويسنده , , Alberto G Ugazio، نويسنده , , Nicole Brousse، نويسنده , , Masamichi Muramatsu، نويسنده , , Luigi D Notarangelo، نويسنده , , Kazuo Kinoshita، نويسنده , , Tasuku Honjo، نويسنده , , Alain Fischer، نويسنده , , et al.، نويسنده ,
Abstract :
The activation-induced cytidine deaminase (AID) gene, specifically expressed in germinal center B cells in mice, is a member of the cytidine deaminase family. We herein report mutations in the human counterpart of AID in patients with the autosomal recessive form of hyper-IgM syndrome (HIGM2). Three major abnormalities characterize AID deficiency: (1) the absence of immunoglobulin class switch recombination, (2) the lack of immunoglobulin somatic hypermutations, and (3) lymph node hyperplasia caused by the presence of giant germinal centers. The phenotype observed in HIGM2 patients (and in AID−/− mice) demonstrates the absolute requirement for AID in several crucial steps of B cell terminal differentiation necessary for efficient antibody responses.
