Correlation between missed abortion and insertional translocation involving chromosomes 1 and 7

مقدمه: سقط فراموش شده (سقط خاموش) به مرگ داخل رحمي جنين قبل از هفته 20 حاملگي اطلاق مي شود. از مهم ترين علت هاي سقط فراموش شده زودرس (قبل از هفته 10 حاملگي)، ناهنجاري هاي سيتوژنتيك مي باشد. هدف: هدف اين مطالعه بررسي ارتباط بين اختلالات كروموزومي (بخصوص در كروموزوم 7) و سقط فراموش شده در بين حداقل 2 نسل بود. مواد و روش ها: بعد از حذف علت هاي مشخص سقط هاي فراموش شده، تعداد 60 زن با سقط فراموش شده در تريمستر اول حاملگي به عنوان گروه مورد و تعداد 30 زن سالم كه هيچ بيماري در حين حاملگي نداشته و حاملگي نرمال داشتند، بعنوان گروه كنترل در نظر گرفته شدند. نمونه خون و بافت از مادران و جنين هاي سقط شده در دپارتمان زنان و زايمان، بيمارستان زنان دانشگاه عين الشمس جمع آوري گرديد. مطالعات سيتوژنتيك بوسيله تكنيك هاي مرسوم و باندينگ GIT و FISH حاوي پروب كامل كرموزوم 7 (WCP7) و پروب نزديك انتهاي 7q (7q36, qter) انجام پذيرفت. نتايج: مطالعات كروموزومي با G-banding در مورد تمامي خانواده ها تا 3 نسل (شامل جنين سقط شده) انجام شد. نتايج كاملا معني داري بين مادران و جنين هاي سقط شده پيدا گرديد (005/0p < ). كاريوتيپ غيرطبيعي در 20% مادران پيدا شد كه 33/8% آن ها ترانسلوكاسيون داخل شده بين كروموزوم هاي 1 و 7 بود (46, XX, ins. (1; 7) (p32; q32.35). اين اختلال در 3 نسل 2 خانواده و 3 نسل يك خانواده پيدا شد. نتيجه گيري: ترانسلوكاسيون داخل شده كروموزوم 7 يك ناهنجاري احتمالي اتوزومي غالب مي باشد كه مي تواند باعث سقط جنين فراموش شده شود.

Background: Missed abortion (Silent miscarriage) is defined as intrauterine fetal death before twenty weeks gestation. One of the most common causes of early missed abortions (before 10 weeks gestation) is cytogenetic abnormalities. Objective: To asses if there is a correlation between chromosomal aberrations (especially in chromosome 7) and missed abortion among at least two generations. Materials and Methods: After exclusion of direct causes of missed abortion, this study included 60 women (the study group) who had first trimestric missed abortion and 30 healthy women who did not suffer from any diseases during their pregnancy and had apparently normal outcome (the control group). All cases were diagnosed; the blood and tissue samples were collected from the mothers and abortuses from the Department of Obstetrics and Gynecology, Maternity Hospital, Ain Shams University. Cytogenetic analyses were performed by using conventional technique and G/T banding techniques and Fluorescence In Situ Hybridization (FISH) analysis with a whole chromosome 7 painting probe (WCP7) and a 7q subterminal probe (7q36, qter), prepared by chromosome micro dissection technique was used for confirming the specific chromosomal abnormality. Results: Chromosomal analysis by G-banding technique was carried out in all families through three generations including the abortuses. We found highly statistical significant difference between maternal and abortal abnormal karyotype (p?0.005), where abnormal maternal karyotype was detected in 20% cases, 8.33% of them had insertional translocation between chromosomes 1 and 7 (46, XX, ins. (1; 7) (p32; q32.35). This insertion has appeared in two families and among two generations, and in one family among three generations. Conclusion: Chromosome 7 insertional translocation is a possible autosomal dominant inherited trait and may cause missed abortion.