Author/Authors :
Gargari Soraya Saleh نويسنده Feto-Maternal Unit, Mahdieh Hospital, Shahid Beheshti, University of Medical Sciences, Tehran, Iran , Azizi Faezeh نويسنده Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran , Saleh Nasrin نويسنده ICU Unit, Shaheed Rajaei Cardiovascular Medical and Research Center, Tehran, Iran , Omrani Mir Davood نويسنده Department of Medical Genetics, Faculty of Medicine, Shahid Beheshti University of Medical Sciences, Tehran, Iran
Abstract :
مقدمه: دستگاه تناسلی مبهم از جمله بیماریهای نادری است که با شیوع 1 تا 2 در هر 1000 تولد زنده در زمره اختلالات تکامل جنسی قرار میگیرد.
مورد: موضوع اشاره شده در این مقاله، یک مورد هرمافرودیت کاذب مردانه با دستگاه تناسلی مبهم است. پروباند یک دختر 12 ساله فاقد بافت رحم و تخمدان است. کاریوتایپ وی 46,XY است. ژنهای دخیل در تمایز جنسی مانند AR، SRD5A2، LH، LHR، FSH، 17β HSD و SRY در هر دو جهت تعیین توالی شدند. در هیچ کدام جهشی یافت نشد.
نتیجه گیری: به نظر میرسد بهتر است موشکافانه تر موارد مشابه را مورد بررسی قرار داده و تجدید نظری در پروتکل ردیابی ژنهای درگیر در این نوع از بیماران شود.
Abstract :
Background: Ambiguous genitalia is an uncommon situation that happensbetween 1 and 2 per every 1000 live births and falls under the umbrella diagnosisof disorders of sexual development.
Case: In this article, we report a case of male pseudohermaphroditism withambiguous genitalia. The proband was a 12 yr old girl without any uterus orovarian tissues. Karyotype of the case is 46, XY. Genes involved in sexualdifferentiation such as AR, SRD5A2, LH, LHR, FSH, 17 B HSD and SRY geneswere sequenced in both directions. No mutations were found in these geneseither.
Conclusion: It seems advisable to be cautious in similar cases, and reviseprotocol for tracing the genes involved in the patients.
