Title of article :
Novel nonsense mutation of BRCA2 gene in a Moroccan man with familial breast cancer
Author/Authors :
Guaoua, Soukaina Université Mohammed V Souissi - Faculté de médecine et de pharmacie, Centre de génomique humaine, Morocco , Guaoua, Soukaina Institut National d’Hygiène - Département de génétique médicale, Morocco , Ratbi, Ilham Université Mohammed V Souissi - Faculté de médecine et de pharmacie, Centre de génomique humaine, Morocco , Lyahyai, Jaber Université Mohammed V Souissi - Faculté de médecine et de pharmacie, Centre de génomique humaine, Morocco , El Alaoui, Siham Chafai Institut National d’Hygiène - Département de génétique médicale, Morocco , Laarabi, Fatima-Zahra Institut National d’Hygiène - Département de génétique médicale, Morocco , Sefiani, Abdelaziz Université Mohammed V Souissi - Faculté de médecine et de pharmacie, Centre de génomique humaine, Morocco , Sefiani, Abdelaziz Institut National d’Hygiène - Département de génétique médicale, Morocco , guaoua, s. centre de génomique humaine,université mohammed v souissi,rabat,morocco,département de génétique médicale,institut national d hygiène, Morocco , ratbi, i. centre de génomique humaine,université mohammed v souissi, Morocco , lyahyai, j. centre de génomique humaine,université mohammed v souissi, Morocco , el alaoui, s.c. département de génétique médicale,institut national d hygiène, Morocco , laarabi, f.-z. département de génétique médicale,institut national d hygiène, Morocco , sefiani, a. centre de génomique humaine,université mohammed v souissi,rabat,morocco,département de génétique médicale,institut national d hygiène, Morocco
From page :
468
To page :
471
Abstract :
Background: Breast cancer is the most common cancer in women worldwide. About 5 to 10% of cases are due to an inherited predisposition in two major genes, BRCA1 and BRCA2, transmitted as an autosomal dominant form. Male breast cancer is rare and is mainly due to BRCA2 than BRCA1 germline mutations. Objective: Molecular study of BRCA2 gene in man with familial breast cancer. Methods: PCR and direct sequencing of BRCA2 gene. Results: Identification of novel heterozygous germline mutation c.6428C A ; p.Ser2143Stop of BRCA2 gene.
Keywords :
male , breast cancer , BRCA2 gene , mutation , genetic counseling
Journal title :
African Health Sciences
Journal title :
African Health Sciences
Record number :
2634323
Link To Document :
https://search.isc.ac/dl/search/defaultta.aspx?DTC=10&DC=2634323
بازگشت