اثبات الارتباط بين التباين الجيني للجين PTPN 22 ومرض السكري من النوع الاول في المجتمع المصري

يقع الجين المشفر الى انزيم بروتين تايروسين فوسفاتيز نون رسبتر 22 على الكروموسوم 13.3 p1 والمسوول عن التنظيم السلبي لتشيط الخلايا التائية. اظهرت الدراسات ان الجين (PTPN22) له ارتباطات وثيقة مع خطر الاصابة ببعض امراض المناعه الذاتية,ومن ضمنها مرض السكري من النوع الاول. الهدف من هذه الدراسة هو تحليل الارتباط بين التباين الجيني للجين PTPN22 ومرض السكري من النوع الاول في عينة من المجتمع المصري. تم التحري عن النيكولوتيده الواحدة المتغيرة الشكل في الموقع -1123 (rs#2488457) 1858(rs#2476601), and +2740 (rs#1217412), في 60 شخص من المرضى المصابين بمرض السكري من النوع الاول و60 عينه من مجموعة السيطره, تم استخدام تقنيتيPCR-RFLP وallele specific PCR لفحص التباين في النيكولوتيده الاحادية المتغيرة الشكل. عند اجراء الفحص لم يظهر هنالك اي ارتباط بين النيكولوتيده الاحادية المتغيرة الشكل 1858 C/T بالنسبة للمجموعه الضابطة ومجموعه المرضى مع مرض السكري من النوع الاول في المجتمع المصري حسب الدلالات الاحصائية (MCP=1.0), بينما النيكولوتيده الاحادية المتغيرة الشكل لكلا -1123 G/C و +2740 A/G اثبتت انه هنالك اربتاط وثيق بينهم وبين مرض السكري من النوع الاول وفقا للدلالات الاحصائية (P≤0.0001) and (P=0.012) على التوالي. تقترح هذه النتائج المتعلقة بالجين (PTPN22) في النيكلوتيدات الاحادية المتغيره الشكل ان هنالك ارتابطا وثيقا بينها وبين مرض السكري من النوع الاول في المجتمع المصري. ويمكن ان تعزى هذه الاختلافات في النيكلوتيدات السالفه الذكر الى تغاير في صوره الجين (الاليل) للنيكلوتيده متغيره الشكل في المواقع السالفه الذكر في المجتمع المصري.