Genomik risk skorlaması perspektifinden koroner arter hastalığı, etik yaklaşım ve öneriler

Mortalitenin en büyük sebeplerinden biri olan koroner arter hastalığı kompleks bir hastalık olarak genetik araştırmaların ilgi odağını oluşturmaktadır. Bireye özgü öngörüsel tıpta kardiyovasküler risk skorlamaları kolay ulaşılabilir olsa da ailesel, çevresel ve genetik risklerin tümünü tek bir skora indirgemek günümüz tıbbında henüz mümkün görünmemektedir. Genetik varyantlar hastalığa yatkınlığı arttırırken biyobelirteçler birçok metabolik yolakta rol oynamaktadır. Bu sebeple genetik bilginin birçok olasılığa bağlı olması test sonuçlarına kesin cevaplar arayan hasta ve ailelerine genetik danışman tarafından açıklanmalıdır. Genomik risk skorlamasında testi yaptıran kişide genetik yatkınlık alellerinin varlığı, ileride çıkması sadece olasılık dahilinde olan hastalıklar yüzünden bireyin endişeye, kötü alışkanlıklarını değiştirecek cesareti kaybederek kaderciliğe sürüklenmesine neden olabilir. Kompleks hastalıkların özellikleri genetik, çevresel ve etnik faktörlerin etkileşimlerini araştıran yeni tekniklerin gelişimine olanak vermektedir. Kardiyovasküler hastalıkların tedavisinde çoğu zaman yanıltıcı olabilen ‘her hastaya aynı doz ilaç’ anlayışı yerine tedavinin de kişiye özel olması gereği tedavinin etkinliğini arttıracaktır. Her sorumlu bireyin kendi genetik sicilini bilme hakkı etik kaygıları beraberinde getirmektedir. Genetik testlerin kolay ulaşılabilirliği nedeniyle genetik bilginin toplumda ayrımcılığa yol açacak şekilde kullanılmasının önlenmesi için genomik risk skorlamaları, terapötik uygulamalar ve etik yaklaşım eş zamanlı olarak ilerlemelidir. Bu derlemede kompleks hastalıklarda genetik testler ve genomik risk skorlamalarında etik yaklaşımların önemi ve gerekliliği belirtilmiş, bireysel sorumluluklar, hastaların yararı ve gizlilik hakkı göz önünde tutularak, çözüm önerileri sunulmuştur.