سندرم كورنليا-دلانگه، گزارش يك مورد جديد از ايران

سندرم كورنليا دلانگه يك بيماري ژنتيكي است. توارث اتوزومال بارز و نهفته و گاهي همراه با برخي ناهنجاري هاي ساختماني كروموزمي در اين بيماري شناخته شده است. ولي بيشتر موارد آن به صورت جهش بارز بوده است. طول عمر افراد مبتلا كم است، تعداد زيادي از آنها در دوره نوزادي و كودكي مي ميرند. فراواني اين بيماري يك مورد در صد و پنجاه هزار تولد تخمين زده مي شود.در اين مقاله يك دختربچه 7 ساله مبتلا به اين بيماري گزارش شده است. به جز پرمويي بدن، كليه علايم ويژه اين بيماري يعني پايين بودن خط رويش مو در پس سر، ابروان پرپشت و به هم چسبيده، بيني باريك سربالا، كوتاهي قد و همچنين دست ها و پاهاي كوتاه در اين كودك وجود داشتند.