Title of article :
بيماري پلي كيستيك كليه نوع اتوزومال مغلوب و گزارش يك مورد
Author/Authors :
ناصري, ميترا دانشگاه علوم پزشكي مشهد, مشهد, ايران
Abstract :
مقدمه
فرم اتوزومال مغلوب بيماري پلي كيستيك كليه با كيست هاي كليوي مشتق شده از مجاري جمع كننده ادرار، فيبروز مادرزادي كبدي (ديس ژنزي صفراوي) و توراث اتوزومال مغلوب مشخص مي شود. بيماري معمولا در دوران شيرخوارگي تظاهر نموده با مرگ و مير بالا در سال اول زندگي همراه است. درگيري كليه به صورت فيبروز در نسج بينابيني كليه در تمام بيماران، همراه با درجات متغيري از اكتاز غير انسدادي مجاري جمع كننده ادرار به صورت دو طرفه و قرينه و گرفتاري متغير توبول ها مي باشد.
درگيري كبد به صورت فيبروز كونژنيتال كبد كه مي تواند منجر به هيپرتانسيون پورتال و نهايتا خونريزي از واريس مري و شواهد هيپراسپلنيسم شود تقريبا همواره وجود دارد.
همواره يك ارتباط معكوس بين شدت ابتلاي كبدي و كليوي وجود دارد به نحوي كه بيماران با ابتلاي شديد كليوي معمولا درگيري خفيف كبدي دارند. تشخيص بر اساس يافته هاي باليني و ويژگي هاي سونوگرافي كبد و كليه ها انجام مي گيرد.
معرفي بيمار: بيمار گزارش شده شيرخوار 23 ماهه اي است بطور همزمان درگيري شديد كليوي به صورت نارسائي پيشرفته كليه و درگيري شديد كبدي (به صورت هيپرتانسيون پورتال و خونريزي از واريس مري و هيپراسپلنيسم) دارد كه در مطالعات قبلي ندرتا گزارش شده است.
Keywords :
بيماري پلي كيستيك كليه , فرم اتوزومال مغلوب , نارسائي كليه , فيبروز مادرزادي كبد , هيپرتانسيون پورتال
Journal title :
Iranian Journal of Pediatrics
Journal title :
Iranian Journal of Pediatrics
