Author/Authors :
Edith C.H. Friesema، نويسنده , , Annette Grueters، نويسنده , , Heike Biebermann، نويسنده , , Heiko Krude، نويسنده , , Arpad von Moers، نويسنده , , Maarten Reeser، نويسنده , , Timothy Geoffrey Barrett، نويسنده , , Edna E Mancilla، نويسنده , , Johan Svensson، نويسنده , , Monique H.A. Kester، نويسنده , , George GJM Kuiper، نويسنده , , Sahila Balkassmi، نويسنده , , André G. Uitterlinden، نويسنده , , Josef Koehrle، نويسنده , , Patrice R، نويسنده ,
Abstract :
Monocarboxylate transporter 8 (MCT8) is a thyroid hormone transporter, the gene of which is located on the X chromosome. We tested whether mutations in MCT8 cause severe psychomotor retardation and high serum triiodothyronine (T3) concentrations in five u
