Author/Authors :
TJ de Koning، نويسنده , , LWJ Klomp، نويسنده , , ACC van Oppen، نويسنده , , FA Beemer، نويسنده , , L Dorland، نويسنده , , IET van den Berg، نويسنده , , R Berger، نويسنده ,
Abstract :
3-phosphoglycerate-dehydrogenase (3-PGDH) deficiency is an L-serine biosynthesis disorder, characterised by congenital microcephaly, severe psychomotor retardation, and intractable seizures. We report prenatal diagnosis of an affected fetus by DNA mutatio
