عنوان :
بررسي سه اگزون ژن Cftr در بيماران فيبروزكيستيك شمال غربي كشور
پديدآورندگان :
آزمون سميه نويسنده , جبارپوربنيادي مرتضي نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه تبريز
كليدواژه زبان طبيعي :
}SSCP{ , جمعيت شمال غرب كشور
چكيده :
فيبيروكيستيك شايع‌ترين اختالل كشنده ژنتيكي اتوزمي مغلوب در جمعيت‌هاي سفيد پوست مي‌باشد كه در اثر حل غيرطبيعي الكتروليت‌ها از غشاهاي راسي اپي تليال به صورت افزايش سطح Cl- +Na عرق و اختالل در ريه پانكراس روده دستگاه كبدي صفراوي و دستگاه تناسلي تظاهر مي‌كند. فركانس ناقلين بين جمعيت سفيد پوست 1 در 2500 تولد زنده است. در اين بيماري ژن Cftr برروي بازوي بلند كروموزوم )7q31.2( كه شامل 27 اگزون كد كننده است متحمل جهش مي‌شود...
