عنوان :
بررسي جنبه هاي بيوشيميايي تالاسمي
پديدآورندگان :
عباسعلي پوركبيره مليحه نويسنده , كاظميان ابوالقاسم نويسنده
كليدواژه زبان طبيعي :
بيماريهاي ژنتيكي , بيماريهاي خوني , جنبه هاي بيوشيميايي تالاسمي
چكيده :
تالاسمي ها گروهي از بيماري هاي ژنتيكي مي باشند كه در آنها نقص يا كاهش در سنتزيك يا چند زنجيره گلوبين ديده مي شود و با كم خوني ناش از كاهش هموگلوبين در گلبول قرمز كه به دو صورت Hypochromia , Micro cytosis تظاهر مي كند. برحسب اينكه كدام زنجيره تحت تاثير قرار گرفته باشند انواع مختلف تالاسمي بدين شرح وجود دارد: آلفا و بتا تالاسمي متداولترين نوع تالاسمي هستند كه ممكن است به صورت هاي B+B, a+a ديده شوند. علتهاي تالاسمي را حذف ژنهاي ساختماني ، موتاسيون در رشته mRNA و يا كاهش در سنتز زنجيره هاي گلوبين وعمل كراسينگ آور و نقص در عمل الگو برداري دانسته اند. در اين مقاله موضوع هاي مكانيسم ژنتيكي بتا تالاسمي ها و سندرم هاي بتاتالاسمي مورد بررسي قرار گرفته است .
