چكيده :
سندرم فانكوني به مجموعه اي از علايم آزمايشگاهي و باليني توليد شده توسط نارسايي منتشر لوله هاي پروگزيمال كليه با وجود فيلتراسيون گلومرولي طبيعي يا نسبتا طبيعي توام با يك آنمي آپلاستيك فاميلي كه هيپوپلازي يا آپلازي مغز استخوان توام با ساير آنوماليهاي ديگر اعضاء است گفته مي شود سندرم فانكوني كسالتي است كه ارث در آن دخالت داشته و با بررسي هاي كروموزومي كه انجام گرفته تغييرات در كروموزوم مشاهده شده است . يك مورد از اين بيماري كه در مركز پزشكي كودكان مورد بررسي قرار گرفته از نظر اينكه بيماري شايع نبوده در اين كودك ناهنجاريهاي مخصوص اين كسالت بطور واضح مشاهده شده در خور توجه مي باشد. شناخت اين كسالت كه بيشتر روي ناهنجاريهاي نواحي مختلف بدن و همچنين تغييرات كروزومي است بطور كامل مورد بررسي قرار گرفته است .
