عنوان :
راشي تيسم مقاوم به ويتامين D فاميليال .
پديدآورندگان :
برادران نويسنده , ناصح زاده هاشم نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه تبريز: دانشكده پزشكي
كليدواژه زبان طبيعي :
رده پزشكي پزشكي كودكان راشي تيسم مقاوم به ويتامين (د) فاميليان توام با هيپپوفسفاتمي ويتامين د اختلالات متابوليسم استخوان معالجه هيپوفسفاتمي بدون علامت
چكيده :
راشي تيسم مقاوم به ويتامين D فاميلي توام با هيپوفسفاتمي يك بيماريست كه در آن : الف - راشي تيسم يا استيومالاسي كه ممكن است ايجاد شود در برابر دوزهاي درماني معمولي ويتامين D جواب نمي دهد. بلكه مي توان با مقادير زياد و ويتامين D آنرا معالجه كرد. ب - يكي از مشخص ترين چهره هاي اين بيماري عبارت از هيپوفسفاتمي توام با كاهش جذب مجدد فسفات از لوله هاي كليوي مي باشد. ج - نوع وراثتي عبارت از اثر دوز مفرد در كروموزوم D مي باشد. د- جذب كم كلسيم بطور غير طبيعي از دستگاه گوارش در كودكان مبتلا به عوارض استخواني قابل تشخيص است . جذب غير طبيعي كلسيم از دستگاه گوارش فقط به مقادير زياد ويتامين D جواب مي دهد و اين جواب شبيه اثر مقادير زياد ويتامين روي جذب روده اي كلسيم در افراد سالم است . بهبودي راشي تيسم مي تواند با اقداماتي كه شامل ويتامين D نباشد شروع شود مانند بيحركت كردن يا تجويز مقادير زياد فسفات . از نظر ژنتيكي ممكن است پيش بيني كرد كه يك فرد مبتلا به بيماري خواهد شد و اقدامات ضروري جهت تشخيص اوليه و جلوگيري از عوارض بد شكل كننده بيماري به عمل آورد. در انتهاي اين رساله چند نمونه اوبسرواسيون نيز بيان شده است .
