عنوان :
تري زومي 21 وساير اختلات آن
پديدآورندگان :
برادران نويسنده , موركي احمد نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه علوم پزشكي تبريز، دانشكده پزشكي
كليدواژه زبان طبيعي :
رده پزشكي پزشكي ترمي زرمي 21 وساير اختلات ترمي زرمي 21 سندرم دوان مونگوليسم بيماري ژنتيك
چكيده :
Downis syndrome or mongolism اين سندرم نوع شايعي از نقصان عقلاني وتاخير رشد است . كه ناهنجاري مغز همراه پيدايش تغييراتي كاملا شبيه مشخصات نژاد مغول در صورت مي گردد. در تعدادي از افراد مبتلا به منگوليسم بجاي 21 زوج سه كروموزوم وجود دارد. بررسي ها نشان دادند كه اين تري زومي از يك كروموزوم اكروسانتريك اضافي كوچك ناشي مي گردد كه اغلب اوقات به اتوزوم 21 شباهت داشته وبا اضافه شدن آن در مبتلايان تابلويي شامل 47 كروموزوم به وجود مي آيد. بررسي هاي كروموزومي نشان داده است كه سه نوع منگوليسم كه هريك با مكانيسم جداگانه اي ايجاد مي شوند وجود دارد: 1- تريزومي 21 ناشي از Nohdisjunction 2- نوع دوم منگوليسم براثر جابجايي كروموزومي يا Trans location مي باشد. 3- منگ وليسم براثر موزاييسم . حالت ديگري كه ممكن است منجر به قوع منگوليسم در ساير افراد خانواده شودموزاييك بودن غده تناسلي والدين براتي كروموزوم 21 اضافي است . در اكثر موارد تريزومي 21 بدون موزايي سيستم مي باشد. بنابراين مي توان گفت كه منشا آنومالي كروموزرمال قبل از تشكيل تخم بوده ومعمولا در نتيجه Meiotie Nondis junction مي باشد از انجاييكه تقريبا هميشه والدين مبتلايان به تريزومي 21 كاريوتايپ طبيعي دارند. بايد قبول كرد كه يكي از گامت هاي حاوي كروموزوم 21 اضافي است كه خود اين كروموزوم اضافي محصول primary Meiotic Nondisjunction يك سلول ژرمينال طبيعي است . نظر به اينكه افزايش سن مادريك عامل موثر در پيدايش مونگوليسم است لذا احتمالا در اكثر موارد اين اختلاف در هنگام Oagenesis پديد مي ايد ولي ممكنست چنين اختلالي در اسپرماتوژنز نيز گاهگاهي اتفاق بيفتد. بين مونگوليسم وهپاتيت عفوني يك ارتباط مثبت وجود دارد ولي با ساير بيماريهاي عفوني اين ارتباط ديده نمي شود تاثير رادياسيون به نوع برخورد اشعه وفاصله برخورد اشعه با حاملگي بستگي دارد. در اشخاص با تريزومي 21 ضمن تقسيم ميوزي نصف گامتها داراي كروموزوم اضافي 21 ونصف ديگر فاقد آن مي شوند. بنابراين هنگام باروري نصف زيگوتها تريزومي 21 خواهند داشت ونصف ديگر فاقد آن مي شوند. بنابراين هنگام باروري نصف زيگوتها تريزومي 21 خواهند داشت ونصف ديگر نرمال خواهند بود در مونگوليسم با ترانس لوكيش كروموزوم اضافي 21 هميشه يا برروي يكي از كروموزومهاي گروه )31-51( D گروه )12-22( G جابه جا مي شود. ومعملا در كروموزومهاي اكروسانتريك روي مي دهد. مونگوليسم فاميليال به مواردي اطلاق مي شود. كه دو نفر يا بيش از دو نفر از اعضا يك فاميل sibling( يا خويشاوندان نزديك ) مبتلا سندرم داون باشند. ودر اين تحقيق دو گزارش در مورد بيماري مونگوليسم ارايه شده است .
