چكيده :
اختلالات ارثي متابوليسم اسيد آمينه در كودكان در چند سال اخير از نظر سير و درمان ترقيات قابل توجهي پيدا كرده است . در اين مجموعه كسالتهاي مختلف كه در اثر اختلال ارثي متابوليسم اسيد آمينه ايجاد مي شود مورد بررسي قرار گرفته و تقسيم بندي ساده و عملي انجام گرفته است . شناخت زودرس بعضي از اين كسالتها مثلا فنيل لالانيوري و دادن غذاي بدون اين اسيد آمينه باعث مي شود كه از عقب ماندگي رواني بچه جلوگيري گردد در صورتي كه بعدا كه اختلال رواني پيدا شد درمان امكان پذير نيست . در اين تحقيق ، هر يك از اين اختلالات از نظر كلينيكي ، بيولوژيك و باليني مورد مطالعه قرار گرفته شده اند. در هر يك از اين بيماري ها، سير بيماري و در انتها معالجه هر كدام ذكر شده است .
