پديدآورندگان :
برادران نويسنده , بيت اله يوسف نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه تبريز، دانشكده پزشكي
كليدواژه زبان طبيعي :
رده پزشكي پزشكي سندروم هورلر}.Hurler syndrome=Gargoyliam{
چكيده :
سندروم هورلر سندرمي است با يك اختلال ارثي در متابوليسم موكوپلي ساكاريدها كه باعث تغيير شكل شديد استخوان بندي بدن - عظم طحال و كبد - آسيبهاي دستگاه عصبي مركزي - ضايعات قلبي و عروقي - فتق نافي و مغبني - اختلالات پوششي و كدورت قرينه ميشود. تشخيص مواد ذخيره اي در سندروم هورلر قدم مثبتي درراه فهم اين مرض بود. از علايم مهم اين سندروم دوارتيسم متوسط و صورت به ظاهري تناسب شكم برآمده . مفاصلي منقبض ورتارداسيون مانتال را ميتوان نام برد. سربزرگ بوده و يك برآمدگي در طول سلوتورساژينال حس ميشود (ازدياد فاصله بين دو چشم ) حتي در موارد فوق العاده خفيف يا درشرابخواراني كه هنوز علايم كامل سندروم را نشان نداده اند ديده ميشود. سندروم با اين بيماريها قابل اشتباه است . سندروم بريلزفورد - موركيو كه گاه آسيبهاي استخواني ايجاد ميكند كه با سندروم هورلر اشتباه ميشود. براي درمان تجويز مقادير زياد هورمونهاي كورتيكواستروييد كه سنتز اسيد موكوپلي ساكاريد را وقفه ميدهد به جهت اينكه شايد افزايش بيشتر اين مواد را متوقف سازد درد درمان اين سندروم پيشنهاد شده است . در اشكال شديد بيماري اختلالات عقلاني روبه شدت است غالبا عفونتهاي تنفسي عارض ميشوند و مرگ غالبا در اثر اختلالات قلبي و ريوي يا ابتلايات عصبي ميباشد. در اشكال خفيف بيماري انواع مغلوب وابسته به جنس ، بيمار تا چهل سالگي يا بيشتر نيز ميرسد. و محقق در اين تحقيق دو مورد سندروم هورلر در اطفال را بيان كرده است .
