چكيده :
موكوپلي ساكاريدها پلي مرهاي قندهاي مركب و يا مشتقات آنها هستند كه قسمت اعظم ساختمان خارج سلولي بدن انسان را درست مي كنند. بيماريهايي كه با عنوان موكوپلي ساكاريدوزيس مشخص مي شوند همگي جزء بيماريهاي ژنتيكي مي باشند. بطوركلي تحت عنوان موكوپلي ساكاريدوزيس تاكنون 6 يا 7 نوع بيماري شناخته شده است . تيپ اول يا سندروم هورلر يا كاريگوييليسم شكل كلاسيك موكوپلي ساكاريدوزيس مي باشد و يك اختلال متابوليكي است كه بافتهاي نرم و اسكلت استخواني را يك جا گرفتار مي نمايد. در تيپ 2 يا بيماري هانتر دو نوع موكوپلي ساكاريد از ادرار بيمار دفع مي شود. تيپ 3 يا سندرم سان فيلپوس ، انتقال بيماري بصورت صفت اتوزمال رسسيو مي باشد. در تيپ 4 يا بيماري موركيو يا استيوكوندروديستروفي موركيو وجود قرابت بين پدر و مادر بيمار به ثبوت رسيده است . در تيپ 5 نوع بالغين سندرم هورلر انتقال بيماري بصورت اتوزمال رسسيو مي باشد. تيپ 6 يا بيماري .Marotouxalamy يكي از مهمترين آزمايشات تشخيصي در كشف حالت موكوپلي ساكاريدوزيس و تعيين نوع آن اندازه گيري دفع اين ماده از ادرار مي باشد.
