مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - مطالعه و بررسي سيستيونوز و گزارش 4 مورد آن از مركز پزشكي است

چكيده :

بيماري سيستينوز، بيماري ارثي ، مغلوب غيرجنسي و جزء بيماري هاي ذخيره اي مي باشد. به سه نوع تقسيم مي شود، نوع اول ، نوع بدخيم يا سيستينو نفروپاتيك شيرخواري است . شامل اختلال عمومي لوله پروكسيمال كليه سندرم فانكوني در سال اول زندگي بوده و در نهايت به نارسايي كامل كليه قبل از 10 سالگي ختم مي شود. معمولا مبتلايان از فتوفوبي نيز شكايت دارند، وع دوم كه در واقع نوع خوش خيم بيماري است . مبتلايان هيچگونه شكايت خاصي نداشته و معمولا بطور اتفاقي زماني كه به علت ديگر تحت معاينه چشم پزشكي قرار گرفته اند، تشخيص داده مي شوند. نوع سوم سيستيونوز كه تظاهر كلينيكي حد واسط بين دو گروه قبل را داشته و شروع گرفتاري كليه دير تر از نوع اول است . سيستينوز نفروپاتيك شيرخواري نوع بدخيم بيشترين نوعي است كه بطور جزيي مورد بررسي قرار گرفته و بدترين پيش آگهي را دارد. خصوصيات بارز كلينيكي آن اختلال رشد، ريكتزدر سن كم و مقاوم به درمان و اختلال عمل كليه ها، به صورت پلي اوري و پلي ديپسي مي باشد. يافته هاي پاراكلينيك دال بر اختلال عمل لوله هاي كليه درا و اوايل بيماري و نارسايي مزمن كمليه قبل از بلوغ است . بيماري با ديدن بلورهاي سيستين در قرنيه ، مغز استخوان و لكوسيتو تشخيص داده شده و با اندازه گيري سيستين آزا در درلكوسيت تاييد مي شود ...