مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري - سندرومهاي پوستي

چكيده :

سندرومهاي پوستي - عصبي شامل بيش از بيست نوع اختلال مادرزادي مي باشند. در اينجا با تكيه بر نور فيبر ماتوسيس مطالبي نيز در مورد سندروم استرج - و بروتوبروس - اسكلروسيس جمع آوري شده اند. نوروفيبروماتوسيس حداقل به هشت فرم متنوع ديده مي شود كه در آنها ديسپلازي هيپرپلازي و نيوپلازي بافتهاي مختلف موجب بروز علايمي مي شود و ژن مسيول اين اختلالات را مي توان به عنوان Cancer- gene شناخت . تيپ I نوروفيبروماتوسيس بوسيله ژني كه بركروموزوم شماره 17 قرار دارد و بصورت غالب به ارث مي رسد. تفاوتي بين دو جنس در ميزان ابتلا به اين تيپ وجود ندارد. مشخصات اصلي اين تيپ شامل وجود لكه هاي قهوه اي رنگ پوست بدن Cafe 0 au- lait و نوروفيبروماهاي متعدد در ارگانهاي مختلف و يك سري علايم چشمي است البته عوارض عصبي و ناتواني هايي در زمينه يادگيري نيز در اين نوع ديده مي شوند تيپ II نورفيبروماتوسيس بوسيله كروموزم شماره 22 كه حامل ژن مسيول ايجاد آن است بصورت غالب به ارث مي رسد. در اين تيپ نيز تفاوتي بين مرد و زن وجود ندارد. تومورهاي عصب هشتم مغزي و ديگر نيوپلاسمهاي مغزي - نخاعي ضايعات خاص اين تيپ مي باشند. هر دو نوع مي توانند سير بسيار متنوعي داشته و تشخيص را مشكل روبرو كنند. از ميان هشت تيپ نوروفيبروماتوسيس تنها تيپ Segmental neurofibromatosis به ارث نمي رسد.