چكيده :
سندرم مارفان يك بيماري اتوزومال غالب غيرجنسي است و بيماري بافت همبند مي باشد. مرگ اثر عوارض و درگيريهاي قلبي در اين بيماران رخ مي دهد و مهمترين اين عوارض گشادي ريشه آيورت است . سن درگيري از نوزادي تا بزرگسالي مي تواند باشد شيوع آن 4 تا 6 در 1000000 نفر مي باشد. علايم تشخيص شامل 1- تاريخچه مثبت فاميلي از سندرم مارفان . 2- درگيري دو عضور با بيشتر از سيستم اسكلتي شامل افزايش طول بازو و افزايش نسبت فاصله بين دو بازو به كل قد و كاهش نسبت طول قسمت فوقاني به تحتاني بدن Pectus Exavatum قوس زياد سقف دهان انگشت عنكبوتي و كيفوزيس در معاينه باليني با راديوگرافي مي باشد. 3- جابجايي لنز در چشم . 4- پنوموتوراكس خودبخودي . 5- فتق راني و Striae Distemsae 6- اختلالات قلبي - عروقي شامل گشادي آيورت نرمي و نارسايي دريچه ها در اين بيماران نارسايي دريچه ميترال يك اختلال خوش خيم تر نسبت به نارسايي دريچه آيورت مي باشد. به شرطي كه ناشي از پارگي كورداتندنيادر دريچه ميترال نباشد زيرا اين يكي از موارد اورژانس جراحي قلب است .
