مرکز منطقه ای اطلاع رساني علوم و فناوري

چكيده :

1- گليكوژن فرم اساسي ذخيره انرژي در بدن است و از واحدهاي گلوكزي تشكيل يافته است و در مواقع لزوم باعث آزاد شدن گلوكز مي شود. 2- متابوليزم گليكوژن دو مرحله ساخت و شكسته شدن دارد. 3- اختلال در مسير متابوليزم گليكوژن باعث بوجود آمدن بيماريهاي گليكوژني مي شود. 4- بيماري ذخيره گليكوژن 12 نوع اساسي دارد كه هر كدام براساس اختلال در آنزيم خاصي از مسير متابوليزم گليكوژن باعث بوجود آمدن بيماري مي شوند. 5- بيماري ذخيره گليكوژن يك بيماري ارثي است و در بيشتر موارد به صورت اتوزوم مغلوب انتقال مي يابد. 6- علايم بارز در انواع مختلف آن عبارتند از: هپاتومگالي - هيپوگليسمي - اختلالات - متابوليكي - تاخير در رشد و بلوغ ديررس . 7- در نوع Ib علاوه بر هيپوگليسمي و هپاتومگالي نوتروپني و اختلال در كار نوتروفيل ها وجود دارد كه باعث عفونتهاي مكرر در بيماران مي شوند. 8- در نوع III احتمال كارديوميوپاتي وجود دارد. به ندرت و بهتر است بيماران در پيگري جهت كنار گذاشتن عوارض قلبي اكوكارديوگرافي بشوند...