چكيده :
بيماري POMPE يا GSD IIA فرم همه گير GSD است كه در دوران شيرخواري بروز مي كند. علت بيماري كمبود آنزيم ليزوزمي اسيد آلفا گلوكوزيداز است كه منجر به تجمع گليكوژن در ليززوم و سيتوپلاسم سلولهاي بافتهاي مختلف بدن بويژه قلب ، كبد، ماهيچه اسكلتي مي شود. اين بيماري بصورت ژن غير جنسي مغلوب به ارث مي رسد علايم كلينيي بيماري شامل : سستي عضلاني - ضعف در مكيدن - اضافه نكردن وزن - تندي تنفس و تنگي تنفس و ضربان قلب سريع مي باشد. در معاينه فيزيكي : بزرگي كبد- كاهش قدرت عضلاني - بزرگي قلب در عكس قفسه صدري وجود مرمرهاي نامشخص قلبي - در نوار قلب : كوتاهي فاصله موج P-R و زيادي ولتاژ موج QRS ديده مي شود. تشخيص بيماري با مشخص نمودن كاهش فعاليت آنزيم اسيد مالتاژ و نمونه برداري ماهيچه اي است كه تجمع گليكوژن را نشان مي دهد. درمان بيماري بيشتر محافظتي اس ....
