61143

نوروپاتي ارثي عصب بينايي لبر

صفويان همايون نويسنده , رضازاده شيرازي مهرداد نويسنده

دانشگاه علوم پزشكي شيراز

دكتري

0

1376

رده پزشكي پزشكي نوروپاتي ارثي عصب بيناييي لبر بيماري ژنتيكي دي .ان . آلي ميتوكندري درمان

بيماري ارثي نوروپاتي عصب بينايي لبر يك بيماري ژنتيكي با جهش در دي . ان . آي ميتوكندري است . سه جهش اوليه و چندين جهش ثانويه به عنوان عامل ايجاد كننده براي بيماري شناخته شده توارث آن از طريق مادر و بوسيله انتقال دي . ان . آي ميتوكندري اهميت لبر بدليل توانايي آن در ايجاد كاهش شديد بينايي مي باشد كه معمولا دايمي نيز هست و در بالغين جوان رخ مي دهد. لبر بيشتر مردان را تحت تاثير قرار داده و نسبت آن با زنان 3/1 است . بيماري ممكن است در دهه اول تا هفتم زندگي بروز كند. ممكن است يك طرفه بوده و يا همراه با اختلالات نورولوژيك باشد. تنها 50 درصد از موارد مورد مطالعه بيماري داراي تاريخچه فاميلي هستند. سن متوسط شروع كاهش بينايي در دهه سوم زندگي است . نهايتا تمام بيماران بطور قرنيه درگير كاهش بينايي خواهند شد كه مدت درگيري چشمم دوم از 6 تا 22 ماه بعد است . لبر همراه با خصوصيات مشخصه - ولي نه اختصاصي - تغييرات غيرطبيعي فوندوس است . عروق كوچك شبكيه گشاد و تلانژكتاتيك مي شوند و لايه فيبر عصبي آتروفي مي گردد.

دانشگاه علوم پزشكي شيراز

فارسي