عنوان :
مطالعه خون شناسي بيماريهاي ذخيره چربي (بررسي مقاله ها) با استفاده از منابع 1990 تا 1995 با تاكيد بربيماريهاي گوشرونيمن پيك
پديدآورندگان :
شفيعيان شهلا نويسنده , كومار نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه علوم پزشكي شيراز
كليدواژه زبان طبيعي :
رده پزشكي پزشكي خون شناسي بيماريهاي ذخيره چربي بيماري گوشر بيماري نيمن پيك علايم باليني درمان بيماري
چكيده :
بيماريهاي ذخيره چربي ، يك گروه از بيماريهاي ذخيره اي ليزوزومي هستند. نقص مهم در تمامي بيماريهاي ذخير چربي تجمع تركيبات سراميد در سلولها بافتهيا مختلف سراميد تركيب پايه اي گروهي از چربيها تحت عنوان اسفينگوليپيدها مي باشد. اين تركيبات در بسياري ازسلولها وظايف مهم ساختماني بر عهده دارند. تركيبات ديگر سراميد به نام گلوبوزيدها در غشاء سلولها از جمله گلبولهاي قرمز گلبولهاي سفيد و پلاكتها يافت مي شوند. آنتي ژنهاي گروه خوني نيز تركيبات سراميد هستند. بيماريهاي گوشرونيمن - پيك دو نوع شايع از بيماريهاي ذخير چربي هستند. نقص متابوليك در بيماري گوشر كمبود فعاليت گلوكوسربروزيداز و در بيماري نيمن پيك كمبود فعاليت اسفينگوميليناز مي باشد. اين دو بيماري مانند بسياري ديگر از بيماريهاي ذخيره اي ليزوزومي به طريقه اتوزم مغلوب منتقل مي شوند. هر دو اين بيماريهاي در يهوديان اشكنازي شايعتر از ساير جمعيت ها هستند. سيستم بيگانه خوار تك هسته اي محل اصلي درگيري در بيماريهاي ذخيره چربي مي باشد. درگيري سيستم بيگانه خوار تك هسته اي و سيستم خونساز بدن منجر به بروز عوارضي از قبيل بزرگي كبد و طحال پر كاري طحال كمخوني ، كمبود گلبولهاي سفيد و اختلال در عملكرد آنها، كمبودر پلاكتها و اختلال در انعقاد خون ، سركوب مغز استخوان عوارض اسكلتي و غيره مي گردد. براساس علايم باليني و مشاهده سلولهاي ذخيره اي در نمونه هاي مغز استخوان و ساير ارگانهاي درگير، تشخيص اين بيماري ها مطرح مي شود.
يادداشت :
دانشگاه علوم پزشكي شيراز
