عنوان :
بررسي حذف شدگي اگزون 8 ژن SMN1 در بيماران SMA شمالغرب كشور
پديدآورندگان :
حسين پورفيضي محمدعلي نويسنده , عمراني اميد نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه تبريز
كليدواژه زبان طبيعي :
آتروفي عضلاني نخاعي }SMA{ }SMN{ }RFLp{ }PCR{ زيست شناسي رده علوم پايه
چكيده :
بيماري آتروفي عضلاني نخاعي SMA يكي از شايعترين اختلالات مغلوب اتوزومي مي باشد كه بواسطه از دست دادن نرون حركتي آتروفي و ضعف عضلاني شناخته مي شود. بيماري SMA شايعترين عامل ژنتيكي مرگ و مير در دوران خردسالي بوده و فراواني حاملين حدود 1 در 50 مي باشد. اين بيماري براساس سن شروع و شدت بيماري به چهار دسته تقسيم بندي مي شود. اين بيماري عمدتا توسط حذفها يا تبديل هاي ژني هموزيگوت در يكپي تلومري ژن بقا نرون حركتي SMN1 واقع برروي كروموزوم 5q31 ايجاد مي گردد. ژنهاي تعديل كننده ديگيري همچون ... نير در ناحيه يا لوكوس SMA قرار دارند. ژن SMN2 بكار برده شود...
