عنوان :
بررسي سه اگزون ژن Cftr در بيماران فيبروزكيستيك شمال غربي كشور
پديدآورندگان :
جبارپوربنيادي مرتضي نويسنده , آزمون سميه نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه تبريز
كليدواژه زبان طبيعي :
فيبروزكيستيك }CFTR{ }SSCP{ جمعيت شمال غرب كشور زيست شناسي رده علوم پايه رده پزشكي
چكيده :
فيبيروكيستيك شايع ترين اختلال كشنده ژنتيكي اتوزمي مغلوب در جمعيت هاي سفيد پوست مي باشد كه در اثر حل غيرطبيعي الكتروليت ها از غشاهاي راسي اپي تليال به صورت افزايش سطح Cl- Na عرق و اختلال در ريه پانكراس روده دستگاه كبدي صفراوي و دستگاه تناسلي تظاهر مي كند. فركانس ناقلين بين جمعيت سفيد پوست 1 در 2500 تولد زنده است . در اين بيماري ژن Cftr برروي بازوي بلند كروموزوم )7q13.2( كه شامل 27 اگزون كد كننده است متحمل جهش مي شود...
