عنوان :
تشخيص ناقلين بيماري ديستروفي عضلاني دوشن با استفاده از نشانگرهاي ژنتيكي
پديدآورندگان :
جبارپوربنيادي مرتضي نويسنده , زينال زاده نيق نرگس نويسنده
نام دانشگاه :
دانشگاه تبريز
كليدواژه زبان طبيعي :
ديستروفي عضلاني دوشن افراد مونث ناقل تعقيب ژني نشانگرهاي ريزماهواره اي زيست شناسي رده علوم پايه رده پزشكي
چكيده :
بيماري ديستروفي عضلاني دوشن از اختلالات ماهيچه اي - عصبي است كه منتهي به تحليل شديد عضلاني در پسرهاي مبتلا مي گردد. اين بيماري ناشي از جهش در ژن ديتسروفين بوده كه جايگاه كروموزومي آن بر روي XP12.2 مي باشد. الگوي توارث اين بيماري بصورت مغلوب بوده و فراواني آن ، يك در 3500 تولد زنده پسر گزارش شده است . از آنجا كه هنوز درمان موثري براي اين بيماري شناخته نشده است ، تعيين افراد مونث ناقل جهت انجام مشاوره ژنتيكي و تشخيص پيش از تولد، راهكارهايي هستند كه امروزه ژنتيك پزشكي ارايه مي دهد...
